mucoinfo-ptc

Le site mucoinfo-PTC portant sur plusieurs aspects de la mucoviscidose à codon STOP, a été réaliser par une équipe d’étudiants de troisième année de licence biologie santé à l’université Paris-Saclay, dans le cadre de l’unité d’enseignement : Conduite de projet en équipe.

Cette équipe encadrée par Agnès BAUDIN-BAILLIEU et Véronique AUDIBERT à travaillé sur ce site de sorte que l’on puisse en apprendre plus sur cette maladie, que l’on soit scientifique ou non. Si l’on est personnellement impliqué, ce site permet d’être guidé vers des institutions et associations qui sauront aider. Le tout agencé de façon ergonomique et esthétique pour que votre navigation soit aisée et agréable.

Maladie

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche en majorité le système digestif et les voies respiratoires. Mais elle peut s’accompagner d’autres symptômes qui sont plus localisé et spécifique de la maladie. Au niveau démographique 6000 patients et 200 enfants naissent et sont diagnostiqués grâce au dépistage néonatal. Mais comment l’espérance de vie a t’elle évolué durant le 20ème siècle ?

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Génétique

Dans cette partie vous trouverez, ce qu’est la mucoviscidose d’un point de vue moléculaire. Avec des sous-parties qui seront d’abord “ Comment se transmet la mucoviscidose? », dans laquelle nous parleront de l’hérédité, et de pourquoi elle se transmet dans les générations.

Ensuite “Comment se déroule le passage du gène CFTR à la protéine CFTR” où il sera expliqué le principe de la traduction

Et enfin en dernière sous-partie “ Qu’est ce qu’une maladie a codon STOP prématuré (PTC)?” où il sera expliqué ce qu’est un codon STOP prématuré et pourquoi il a des conséquences sur la protéine CFTR.

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Vidéo détaillé

Acteurs & Associations

La mucoviscidose est une maladie qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Elle nécessite à la fois un encadrement médical et social au quotidien. En effet, une prise en charge adaptée par des différents acteurs permet au patient d’améliorer sa qualité de vie. Pour faciliter la rencontre de ces acteurs il est possible de se rendre dans des centres spécialisés dans la mucoviscidose. De plus, il existe aussi des associations, qui ont pour but d’améliorer la qualité de vie du patient et soutenir son entourage.

Nous avons eu l’opportunité d’interviewer deux personnes atteintes de la mucoviscidose et ayant fait le choix d’exercer un métier en lien avec cette maladie.

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Prise en charge

Les patients atteints de mucoviscidose sont pris en charge en France. Cet accompagnement se présente sous plusieurs aspects : prise en charge psychologique, sociale et sociétale, thérapeutique et médicamenteuse. Les recherches en cours pour un meilleur traitement contre la mucoviscidose à PTC sont très encourageantes pour l’avenir.

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